18.8 आनुवंशिकता और जीन

विषय: रेलवे ग्रुप D – जीव विज्ञान (नियंत्रण जनन और आनुवंशिकता) अध्याय: 18.8 आनुवंशिकता और जीन विषय-वस्तु: जीन, वंशागति

1. परिचय

आनुवंशिकता (Heredity) वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा माता-पिता के लक्षण उनकी संतति में पीढ़ी-दर-पीढ़ी स्थानांतरित होते हैं। बच्चे अपने माता-पिता से शारीरिक रंग, ऊँचाई, आँखों का रंग, रक्त समूह आदि अनेक लक्षण प्राप्त करते हैं। इन लक्षणों को नियंत्रित करने वाली आनुवंशिक इकाई जीन कहलाती है। जीन वंशागति की मूल इकाई है, जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरित होती है। जीन रासायनिक रूप से डीऑक्सीराइबो न्यूक्लिक अम्ल (DNA) से बने होते हैं।

वंशागति का अध्ययन समझने से यह स्पष्ट होता है कि संतति में विभिन्न लक्षण कैसे प्रकट होते हैं। प्रत्येक जीव की कोशिका में गुणसूत्र पाए जाते हैं, जिन पर जीन व्यवस्थित रूप से स्थित होते हैं। जीनों का यह समूह ही जीव के जीनोम (genome) को बनाता है। जीन वास्तव में DNA के वे खंड हैं जो विशेष प्रोटीन के निर्माण का संकेत देते हैं। इस प्रकार जीन → प्रोटीन → लक्षण की श्रृंखला संपूर्ण आनुवंशिकता को नियंत्रित करती है। यह अध्याय जीन की संरचना, DNA-RNA के प्रकार, प्रोटीन संश्लेषण तथा वंशागति के मूल सिद्धांतों पर केंद्रित है।

आनुवंशिकता और जीन का ज्ञान न केवल जीव विज्ञान के लिए, बल्कि चिकित्सा, कृषि तथा जैव तकनीकी के लिए भी अत्यंत महत्वपूर्ण है। वंशानुगत रोगों (जैसे रक्ताल्पता, हीमोफीलिया) की पहचान, जीन थेरेपी तथा आनुवंशिक रूप से संशोधित फसलें इसी ज्ञान पर आधारित हैं। परीक्षा की दृष्टि से DNA की संरचना, नाइट्रोजन क्षारकों का युग्मन, DNA और RNA में अंतर तथा जीन की परिभाषा से संबंधित प्रश्न बहुत महत्वपूर्ण हैं। आगे के अनुच्छेदों में इन्हें विस्तार से समझा जाएगा।

2. DNA की संरचना और जीन

DNA आनुवंशिक पदार्थ है जो संतति के लक्षणों को निर्धारित करता है। वॉटसन और क्रिक ने 1953 में DNA की द्विकुंडलिनी (double helix) संरचना प्रस्तुत की। DNA की प्रत्येक श्रृंखला (strand) न्यूक्लियोटाइडों से बनी होती है। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड में तीन भाग होते हैं:

• शर्करा (Sugar): डीऑक्सीराइबोज़।
• फॉस्फेट समूह।
• नाइट्रोजन क्षारक: एडेनीन (A), थायमिन (T), गुआनिन (G) और साइटोसिन (C)।

DNA में क्षारक युग्मन का विशेष नियम होता है — एडेनीन हमेशा थायमिन के साथ तथा गुआनिन हमेशा साइटोसिन के साथ जुड़ता है। इसे पूरक क्षारक युग्मन कहते हैं। A-T में दो हाइड्रोजन बंध तथा G-C में तीन हाइड्रोजन बंध होते हैं। यही पूरकता DNA की प्रतिकृति (replication) तथा संतति में लक्षणों के संचरण का आधार है। उदाहरण के लिए:

1. यदि एक श्रृंखला पर क्षारक क्रम A-T-G-C हो तो पूरक श्रृंखला पर T-A-C-G होगा।
2. DNA का कुल गुआनिन हमेशा कुल साइटोसिन के बराबर होता है।
3. DNA गुणसूत्रों में कुंडलित रूप में व्यवस्थित रहता है।

जीन DNA का वह खंड है जो एक विशेष प्रोटीन या पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के निर्माण की जानकारी रखता है। जीन गुणसूत्र पर विशिष्ट स्थान पर स्थित होते हैं, जिसे लोकस (locus) कहते हैं। एक ही लोकस पर स्थित जीन के वैकल्पिक रूप एलील कहलाते हैं। उदाहरण के लिए ऊँचाई के लिए जीन के दो एलील हो सकते हैं — लंबाई वाला और बौनापन वाला। इस प्रकार DNA की रासायनिक संरचना ही जीनों और वंशागति का आधार है।

3. RNA और प्रोटीन संश्लेषण

RNA (राइबो न्यूक्लिक अम्ल) आनुवंशिक सूचना के वहन में सहायक दूसरा न्यूक्लिक अम्ल है। DNA और RNA में मुख्य अंतर यह है कि RNA में डीऑक्सीराइबोज़ शर्करा की जगह राइबोज़ शर्करा होती है तथा थायमिन की जगह यूरेसिल (U) क्षारक पाया जाता है। RNA प्रायः एकल श्रृंखला का होता है। RNA के तीन मुख्य प्रकार हैं:

• mRNA (संदेशवाहक RNA): यह DNA से आनुवंशिक संदेश को कोशिकाद्रव्य के राइबोसोम तक ले जाता है।
• tRNA (स्थानांतरण RNA): यह अमीनो अम्लों को राइबोसोम तक ले जाकर प्रोटीन संश्लेषण में सहायता करता है।
• rRNA (राइबोसोमल RNA): यह राइबोसोम की संरचना का भाग है।

प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया में दो मुख्य चरण होते हैं — अनुलेखन (Transcription) और अनुवादन (Translation)। अनुलेखन में DNA के संदेश के आधार पर mRNA बनता है। इसके बाद अनुवादन में mRNA के क्रम के अनुसार अमीनो अम्ल जुड़कर प्रोटीन बनता है। mRNA में तीन क्षारकों के समूह को कोडन कहते हैं, जो एक विशेष अमीनो अम्ल का संकेत देता है। उदाहरण के लिए:

1. DNA खंड से mRNA का निर्माण अनुलेखन है।
2. mRNA के कोडन AUG की शुरुआत का संकेत है।
3. tRNA अमीनो अम्ल को राइबोसोम तक लाकर प्रोटीन श्रृंखला बनाता है।

इस प्रकार DNA में संग्रहीत जानकारी RNA के माध्यम से प्रोटीन में परिवर्तित होती है, जो अंततः जीव के लक्षणों को निर्धारित करती है।

4. वंशागति के मूल सिद्धांत

वंशागति के अध्ययन का आधार ग्रेगर जोहान मेंडल के प्रयोग हैं, जिन्होंने मटर के पौधों पर कार्य किया। वंशागति के प्रमुख सिद्धांत निम्न हैं:

• लक्षणों की वंशागति: जीवों के लक्षण जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं और युग्मकों के माध्यम से संतति में जाते हैं। प्रत्येक जीव प्रत्येक जीन के लिए दो एलील रखता है — एक पिता से और एक माता से।
• प्रभावी (Dominant) और अप्रभावी (Recessive) एलील: यदि दोनों एलील अलग-अलग हों तो जो एलील लक्षण प्रकट करता है वह प्रभावी होता है, और जो दब जाता है वह अप्रभावी होता है। उदाहरण के लिए मटर में लंबा होना प्रभावी तथा बौना होना अप्रभावी है।
• समयुग्मजी (Homozygous) और विषमयुग्मजी (Heterozygous): यदि दोनों एलील समान हों तो समयुग्मजी तथा भिन्न हों तो विषमयुग्मजी कहते हैं।
• फिनोटाइप और जीनोटाइप: जीव की बाहरी दिखावट फिनोटाइप तथा आनुवंशिक संरचना जीनोटाइप कहलाती है। लंबा मटर होना फिनोटाइप है, जबकि TT या Tt होना जीनोटाइप है।

वंशागति की दृष्टि से गुणसूत्रों की भूमिका भी महत्वपूर्ण है। मनुष्य में 23 जोड़ी (कुल 46) गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 22 जोड़ी ऑटोसोम तथा 1 जोड़ी लिंग गुणसूत्र (XX/XY) होती है। युग्मकों के माध्यम से जीन एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में जाते हैं। उदाहरण के लिए:

1. पिता से XY तथा माता से XX गुणसूत्र मिलते हैं।
2. युग्मनज को 23 गुणसूत्र पिता से और 23 गुणसूत्र माता से प्राप्त होते हैं।
3. वंशानुगत रोग जैसे हीमोफीलिया जीन के कारण होते हैं।

इस प्रकार जीन, गुणसूत्र और एलील के सही ज्ञान से वंशागति के नियमों को समझा जा सकता है।

5. त्वरित पुनरावृत्ति तालिकाएँ

तालिका 1: DNA और RNA में अंतर

विशेषता	DNA	RNA
शर्करा	डीऑक्सीराइबोज़	राइबोज़
क्षारक	A, T, G, C	A, U, G, C
श्रृंखला	द्विकुंडलिनी	प्रायः एकल
कार्य	आनुवंशिक सूचना का भंडार	प्रोटीन संश्लेषण सहायक

तालिका 2: प्रमुख शब्दावली

शब्द	अर्थ
जीन	वंशागति की मूल इकाई
एलील	एक ही जीन के वैकल्पिक रूप
लोकस	गुणसूत्र पर जीन का स्थान
जीनोटाइप	आनुवंशिक संरचना
फिनोटाइप	बाहरी लक्षण
जीनोम	कुल आनुवंशिक सामग्री

6. माइंड मैप

flowchart TD
    A[18.8 आनुवंशिकता और जीन] --> B[DNA संरचना]
    A --> C[RNA]
    A --> D[प्रोटीन संश्लेषण]
    A --> E[वंशागति]
    B --> B1[द्विकुंडलिनी]
    B --> B2[न्यूक्लियोटाइड]
    B2 --> B21[एडेनीन-थायमिन]
    B2 --> B22[गुआनिन-साइटोसिन]
    C --> C1[mRNA]
    C --> C2[tRNA]
    C --> C3[rRNA]
    D --> D1[अनुलेखन]
    D --> D2[अनुवादन]
    E --> E1[प्रभावी-अप्रभावी]
    E --> E2[समयुग्मजी-विषमयुग्मजी]
    E --> E3[फिनोटाइप-जीनोटाइप]

7. महत्वपूर्ण आरेख (SVG)

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<text x="300" y="115" text-anchor="middle" font-size="12" fill="#000">A---T</text>
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<text x="120" y="560" text-anchor="middle" font-size="13" fill="#555">डीऑक्सीराइबोज़ शर्करा + फॉस्फेट</text>
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<text x="70" y="566" font-size="15" fill="#000">स्वर्ण नियम: DNA में एडेनीन-थायमिन तथा गुआनिन-साइटोसिन पूरक युग्म बनाते हैं।</text>
</svg>

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<text x="400" y="40" text-anchor="middle" font-size="26" font-weight="bold" fill="#1a237e">जीन से लक्षण तक</text>
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<text x="145" y="170" text-anchor="middle" font-size="12" fill="#555">आनुवंशिक संदेश</text>
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<text x="395" y="150" text-anchor="middle" font-size="15" fill="#000">mRNA</text>
<text x="395" y="170" text-anchor="middle" font-size="12" fill="#555">संदेशवाहक</text>
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<text x="520" y="138" text-anchor="middle" font-size="12" fill="#000">अनुवादन</text>
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<text x="645" y="150" text-anchor="middle" font-size="15" fill="#000">प्रोटीन</text>
<text x="645" y="170" text-anchor="middle" font-size="12" fill="#555">लक्षण</text>
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<text x="400" y="304" text-anchor="middle" font-size="14" fill="#000">राइबोसोम पर संश्लेषण</text>
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<text x="70" y="566" font-size="15" fill="#000">स्वर्ण नियम: DNA से mRNA (अनुलेखन) तथा mRNA से प्रोटीन (अनुवादन) बनता है।</text>
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8. सामान्य गलतियाँ

1. गलती: DNA में थायमिन की जगह यूरेसिल बताना; यह RNA में यूरेसिल होता है।
2. गलती: एडेनीन-गुआनिन का युग्मन बताना; सही युग्मन एडेनीन-थायमिन है।
3. गलती: जीन को गुणसूत्र का पूरा भाग मानना; जीन गुणसूत्र पर DNA का विशेष खंड है।
4. गलती: प्रोटीन संश्लेषण के दोनों चरणों के नाम उलट देना; अनुलेखन (DNA→mRNA) और अनुवादन (mRNA→प्रोटीन)।
5. गलती: मनुष्य में गुणसूत्रों की संख्या 23 बताना; यह 23 जोड़ी अर्थात 46 होते हैं।
6. गलती: प्रभावी एलील को हमेशा बहुतायत वाला बताना; प्रभावी का अर्थ दिखाई देने वाला है।

9. परीक्षा युक्तियाँ

1. DNA क्षारक युग्मन — A-T और G-C — को हमेशा याद रखें।
2. DNA में डीऑक्सीराइबोज़ और RNA में राइबोज़ — शर्करा का अंतर रटें।
3. अनुलेखन = DNA→mRNA, अनुवादन = mRNA→प्रोटीन — क्रम न भूलें।
4. मनुष्य में 46 गुणसूत्र (23 जोड़ी) — संख्या अवश्य याद रखें।
5. जीन की परिभाषा — DNA का प्रोटीन संकेत देने वाला खंड — लिखकर अभ्यास करें।
6. mRNA, tRNA, rRNA के कार्यों को अलग-अलग समझें।

10. निष्कर्ष

आनुवंशिकता वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा जीन पीढ़ी-दर-पीढ़ी लक्षण स्थानांतरित करते हैं, और जीन रासायनिक रूप से DNA के खंड होते हैं। DNA की द्विकुंडलिनी संरचना, पूरक क्षारक युग्मन, RNA के प्रकार तथा प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया आनुवंशिकता के मूल में है। वंशागति में प्रभावी-अप्रभावी एलील, जीनोटाइप-फिनोटाइप तथा गुणसूत्रों की भूमिका महत्वपूर्ण है। यह ज्ञान मेंडल के नियमों तथा विविधता और वंशागति के अगले अध्यायों को समझने का ठोस आधार प्रदान करता है।